Va invitam sa participati la evenimentele organizate de Asociatia Autism Europa Bistrita, in data de 2 aprilie 2015 cand, peste tot in lume se marcheaza Ziua Internatioala de Constientizare a Autismului, tulburare complexa de dezvoltare ce afecteaza, potrivit ultimelor statistici, unul din 68 de copii. Si judetul Bistrita-Nasaud isi va aduce contributia la marcarea acestei zile prin manifestarile organizate de Asociatia Autism Europa Bistrita, prin Centrul de Resurse si Referinta in Autism "Micul Print",in parteneriat cu Primaria Bistrita, Consiliul Judetean Bistrita-Nasaud si Inspectoratul Scolar Judetean Bistrita-Nasaud.

Ora 10:00- Conferinta de presa Asociatia Autism Europa, (sediul AAE, str. Independentei nr. 30), cu tema:

"Incluziunea copiilor tulburari din spectrul autist, de la dorinta la necesitate"

-Autism la zi: ultimele statistici, vaccinarile, importanta diagnosticarii timpurii, legislatie

- Prezentare activitate si proiecteAAE(Casa Ema, Program de kinetoterapie gratuita, Premiile Antidiscriminare, proiect ISJ)

- Situatia copiilor cu TSA din Bistrita-Nasaud

- Lansarea numarului 3 al publicatiei "2 Elefanti -o revista despre autism",grafica Paul Muresan

 

Ora 10:00 -Intalnire cu medicii de familie din Bistrita-Nasaud, prezentarea importantei depistarii si interventiei timpurii la copiii cu TSA, Hotel Codrisor. Parteneri: DSP BN

Incepind cu ora 11:00-voluntarii Asociatiei Autism Europade la Colegiul National Andrei Muresanu, alaturi de beneficiarii  Centrului de Resurse si Referinta in Autism "Micul Print" si copii din gradinitele si scolile partenere vor impodobi Parcul Municipalcu o expozitie de desene animate realizata de elevii Colegiului de Arte Plastice "Corneliu Baba"-2-5 aprilie.Sponsor: Asociatia DEDEMAN. Copiii vor primi baloane albastre. Vor fi prezentate materiale informative despre tulburarile de spectru autist.

Vor avea loc urmatoarele evenimente in Sala Polivalenta:

-

 Atelier de pictura-"Shevalet"-Georgiana Cotutiu.

-Spectacol de dans Star Academy -12,00

-Concert al copiilor de la Liceul de Muzica "Tudor Jarda" 12,30

-Activitati artistice ale gradinarilor si scolarilor prieteni13,00

-Trupa de majorete Cheers (copii si adulti) -14,00

-Spectacol al Teatruluide papusi Misiuga, al Centrului Cultural Municipal-14,30

-Concert de muzica de fanfara sustinut de Fanfara "Forumului Democrat German Bistrita" -ora 15,00

Ora 19:00-Light It Up Blue! -"Constientizeaza Autismul in Romania si in lume", iluminarea in albastru a turnului Bisericii Evanghelice din Piata Centrala si a sediului Consiliului Judetean Bistrita-Nasaud din piata Petru Rares.

Evenimente derulate in Piata Petru Rarescu sprijinul Consiliului Judetean Bistrita-Nasaud:

- Iluminarea sediului Consiliului Judetean Bistrita Nasaud

- Lansare lampioane albastre

In cursul Zilei Internationale de Constientizare a Autismului, pe panoul ATOP din Piata Petru Rares vor rulamesaje de tematice.

PARTENERI:Inspectoratul Scolar Judetean Bistrita-Nasaud, Primaria Bistrita, Consiliul

Judetean Bistrita-Nasaud, Centrul Judetean pentru Cultura, bistriteanul.ro, Sepia Print Advertising Services, Directia Judeteana pentruTineret si Sport, Directia de Sanatate Publica BN. Foto: Gigi Puica.

 

.

 

Autismul este o tulburare de dezvoltare de origine neurobiologica. Cercetarile de pana in prezent au relevant o serie de factori implicati in aparitia autismului.

Fenotip

 Conform celei de-a cincea editii a DSM (manual in care sunt prezentate statistici si modalitati de  diagnostic a tulburarilor mentale), principalele trasaturi ale autismului sunt:

 

 "Deficite la nivelul cognitiei sociale si comunicarii," care se manifesta ca dificultati in

relatii de reciprocitate, precum atentia impartasita, contactul vizual, empatia sau

intelegerea gandurilor si a intentiilor celorlalti.

 

 "Interes diminuat si comportamente repetitive," care presupun aderenta inflexibila la

rutine lipsite de sens.

 

Clinicienii cu experienta pot cadea de acord asupra evaluarii cantitative a comportamentelor.

 Aceste masuratori reprezinta cei mai buni indicatori existenti in prezent pentru a evalua

progresul in timp si eficacitatea tratamentelor. Cu instrumentele prezente, diagnosticul de autism  este pus, de obicei, in al treilea an de viata.

 

Ce cunoastem

 1. Dincolo de trasaturile principale, persoanele cu autism pot prezenta unul sau mai multe

deficite asociate, insa nu este obligatoriu ca ele sa apara. Daca apar,  adauga heterogenitate tabloului clinic:

 

A. Un coeficient redus al inteligentei nonverbale (nvIQ), care coreleaza

semnificativ cu severitatea tulburarii.

B. Deficite ale limbajului, care se pot observa la nivelul achizitiei de cuvinte, a

procesarii semantice, ecolaliei sau prozodiei.

C. Deficite motorii care apar de obicei, sub forma controlului redus al miscarilor

fine.

D. Hipo sau hipersensibilitate la stimulare senzoriala.

E. Macrocefalie, observabila la aproximativ 20% dintre persoanele cu autism.

F. Epilepsie - crize recurente, care au loc in intervalul dintre nastere si

adolescenta la aproximativ 30% dintre persoanele cu autism.

G. Semnal EEG (n.tr., activitatea electrica a creierului) anormal in timpul noptii,

prezent la mai mult de 70% dintre persoanele cu autism.

H. Tulburari ale somnului REM (caracterizat de miscari rapide ale ochilor) si ale

duratei totale a somnului.

 

2. Regresia, definita ca pierderea abilitatilor achizitionate anterior, are loc la aproximativ

20% dintre persoanele cu autism.

 

3. Aproximativ 20% dintre familiile inrolate in studiul Simons Simplex Collection au

raportat o reducere a comportamentelor specifice autismului atunci cand copiii lor aveau

stari febrile.

 

Epidemiologie

 Ce cunoastem

 1. Ultimul sondaj al Centrelor din Statele Unite pentru Controlul si Preventia Bolilor (engl.,  U.S. Centers for Disease Control and Prevention - CDC) arata ca prevalenta autismului  este de 1 la 68 copii din Statele Unite.

2. Distributia in SUA este inegala, cu o variatie mare intre state.

3. Conform CDC, prevalenta a crescut de mai bine de doua ori intre 2002 si 2008 si a crescut de peste 10 ori in ultimii 20 ani.

4. O mare parte a cresterii prevalentei reflecta utilizarea unor criterii de dagnostic mai largi, o disponibilitate mai mare a serviciilor si o reducere a stigmei asociate diagnosticului.

5. Autismul este de 4-5 ori mai comun la baieti decat la fete. Raportul intre sexe este de

aproximativ 1:1 la indivizii cu inteligenta redusa si de 8:1 la indivizii inalt functionali.

6. Incidenta autismului creste odata cu varsta paterna.

7. Dovezile curente privind factorii declansatori din mediu sunt reduse.

 

Genetica

 Genele joaca un rol important in autism. In primul rand, concordanta dintre gemenii identici este  de 90% in anumite studii. In al doilea rand, anumite sindorame monogenice, precum sindromul  X fragil, sunt asociate cu trasaturi autiste. In al treilea rand, impactul mutatiilor care conduc la pierderea functiei genice este mult mai mare in autismul idiopatic decat la indivizii neafectati. Cu toate acestea, tabolul genetic al autismului este departe de a fi clarificat.

 

Ce cunoastem

 1. La familiile cu trei sau patru copii copii (parinti sanatosi, un copil cu autism si un copil

neafectat) au fost identificate mutatii de novo (n.tr., aparute la fat, fara a fi mostenite de la

parinti) cu penetranta ridicata (n.tr., probabilitatea mare de a afecta fenotipul), precum

mutatii in care variaza numarului de copii a unei secvente de ADN (mutatii CNV),

mutatii ale unei singure nucleotide, insertii sau deletii.

2. Recurenta este principalul criteriu pentru a accepta o varianta de novo ca factor de risc

pentru autism.

3. Variantele de risc de novo sunt rare (fiecare este responsabila de mai putin de 1% din

cazuri), insa impreuna explica mai mult de 25% din cazurile de autism. Este probabil ca

aceasta proportie sa creasca pe masura ce oamenii de stiinta examineaza cohorte mai mari

si iau in calcul si mutatii de tipul missense (n.tr., mutatii care conduc la modificarea

aminoacidului sintetizat pe baza secventei ADN).

4. Fetele cu autism tind sa aiba mutatii de tipul CNV mai mari (n.tr., mai multe repetitii ale  aceleiasi secvente ADN) decat baietii, ceea ce sugereaza ca femeile au mecanisme

compensatorii relationate cu comportamente sociale mai robuste.

5. Pana in acest moment, cele mai multe variante de novo au fost identificate la indivizi cu  nivel al inteligentei redus, insa relatia cauzala dintre inteligenta si autism este neclara.

6. Aproximativ 30% dintre copiii cu dizabilitate intelectuala idiopatica sau cu sindroame

monogenice asociate cu dizabilitate intelectuala, precum X fragil, neurofibromatoza,

sindromul Rett sau sindromul Timothy, prezinta trasaturi autiste.

7. Exista o suprapunere semnificativa intre variantele de novo identificate in studiul Simons Complex Collection si cele 849 gene reglate de proteina afectata in X fragil.

8. Efectele dependente de dozaj sunt evidente cand comparam deletii si duplicatii ale

regiunilor cromozomiale 16p11.2, 7q11.23 si 22q11.2 (n.tr., o regiune de ADN duplicata

sau deletata, va conduce la o doza a proteinei sintetizata mai ridicata, respectiv mai

redusa).

9. In autism, analiza retelelor de gene indica implicarea variantelor genetice cu rol in

functionarea si plasticitatea sinapselor, in dezvoltarea neuronala, in functionarea

canalelor ionice voltaj-dependente, in neuroimunologie si reglarea structurilor de

cromatina.

10. Fratii mai tineri ai copiilor cu autism au o probabilitate relativ mare de a dezvolta autism  (de pana la 20%), care corespunde factorilor de risc mosteniti sau mozaicismului din celulele germinale.