Programul european JARDIN va fi implementat in Romania in perioada 2024-2026, aducand un sprijin esential pentru pacientii cu boli rare. Proiectul JARDIN are ca scop principal stabilirea unui traseu clinic coerent si eficient pentru pacientii care sufera de boli rare, asigurandu-le astfel acces la diagnostice precise si tratamente adecvate.

In cadrul acestui program, Romania va beneficia de ghiduri clinice standardizate dezvoltate prin colaborarea cu Retelele Europene de Referinta (ERNs), care reunesc experti din diverse domenii medicale pentru a impartasi cunostinte si a colabora la tratarea si diagnosticarea bolilor rare si complexe. Acest lucru va facilita integrarea practicilor medicale de varf in sistemul national de sanatate, contribuind la crearea unor centre de excelenta si la formarea profesionala continua a personalului medical.

Acest program a fost prezentat in cadrul webinarului Ingrijirea si tratamentul pacientilor cu boli rare - primul webinar din seria Share Experience 2024, organizat de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare.

Bolile rare sunt, in realitate, foarte frecvente. La momentul actual exista peste 7000 de boli rare descrise. Dintre acestea, 70% debuteaza in copilarie. Procesul de diagnosticare dureaza intre 5 si 7 ani, perioada in care pacientii trec prin 2-3 diagnostice gresite si au pana la 8 medici implicati in diagnosticare.

"Viata cu o boala rara poate fi extrem de dificila si izolatoare. Exista inca putine informatii despre afectiunile rare si doar 5% dintre cele peste 7000 de boli rare au tratament. De aceea, ingrijirea acestor persoane este complexa si dificila, necesitand echipe multidisciplinare de experti." - spune Dorica Dan, presedinta ARC Rare.

Webinarul a subliniat importanta critica a ingrijirii si tratamentului pacientilor cu boli rare, evidentiind necesitatea unei abordari multidisciplinare. Prin reunirea expertilor din diverse domenii medicale, acest eveniment a permis profesionistilor din domeniul sanatatii sa isi impartaseasca cunostintele si sa dezbata solutii inovatoare pentru provocarile specifice bolilor rare. In afara de aspectele medicale, au fost recunoscute si dimensiunile sociale, psihologice si emotionale ale vietii cu o boala rara, oferind pacientilor si familiilor lor un suport comprehensiv si integrat. In cele din urma, webinarul a promovat un model de ingrijire centrat pe pacient, care le permite persoanelor afectate de boli rare sa duca o viata mai implinita si contribuie esential la echitate si incluziune in asistenta medicala.

Invitate au fost: Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetica medicala, medic primar pediatru si cadru didactic la UMF Timisoara, Conf. Dr. Ioana Streata, medic genetician la Centrul de Genetica Dolj si cadru didactic la UMF Craiova si Alina Tatucu, vicepresedinta Asociatiei Oamenilor Mici.

Bolile rare prezinta o complexitate deosebita datorita diversitatii lor genetice si clinice, ceea ce conduce la o varietate semnificativa in posibilitatile terapeutice, dietetice si in alte metode de ingrijire. Fiecare boala rara necesita o abordare personalizata, care sa ia in considerare specificul fiecarui caz in parte. De la tratamente medicamentoase inovatoare, la regimuri dietetice adaptate si terapii fizice sau ocupationale, ingrijirea pacientilor cu boli rare trebuie sa fie integrata si coordonata de echipe multidisciplinare. Aceasta diversitate a abordarilor necesita o colaborare stransa intre cercetatori, clinicieni si familii pentru a dezvolta si implementa cele mai eficiente strategii de tratament si ingrijire.

"Putine boli rare au un tratament specific, iar cand el exista, ne dorim ca pacientii nostri sa aiba acces facil si rapid la acest tratament. Pe de alta parte, ingrijirea unei persoane cu o boala rara poate imbraca forme foarte diverse: de la servicii de recuperare fizica, logopedie sau consiliere psihologica la interventii medicale sau chirurgicale complexe. Toate aceste nevoi medico-sociale trebuie integrate si asigurate de echipe multidisciplinare." - spune Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetica medicala, medic primar pediatru si cadru didactic la UMF Timisoara

Sprijinul european pentru stabilirea traseului clinic al pacientului care sufera de o boala rara la nivel national este esential pentru asigurarea unei ingrijiri coerente si eficiente. Prin intermediul programelor europene, statele membre pot dezvolta si implementa ghiduri clinice standardizate, facilitand astfel accesul la diagnostice precise si tratamente adecvate. Colaborarea externa permite accesul la bune practici si resurse, imbunatatind continuu calitatea vietii pacientilor cu boli rare. Acest sprijin contribuie la crearea unor retele de centre de excelenta si la formarea profesionala continua a personalului medical, consolidand astfel sistemele nationale de sanatate.

"Proiectul JARDIN reprezinta un pas major in imbunatatirea ingrijirii si tratamentului pacientilor cu boli rare in Europa si ne bucuram ca Romania va face parte din aceasta initiativa", a declarat Conf. Dr. Ioana Streata, medic genetician la Centrul de Genetica Dolj si cadru didactic la UMF Craiova. " Implementarea JARDIN in Romania reprezinta o oportunitate semnificativa de a imbunatati calitatea vietii pacientilor cu boli rare, prin acces la ingrijiri medicale de inalta calitate, indiferent de localizarea geografica. Autoritatile sanitare nationale vor beneficia de recomandari concrete pentru dezvoltarea traseelor clinice, a retelelor nationale de referinta si a mecanismelor de trimitere, toate acestea contribuind la crearea unui sistem de sanatate mai eficient si mai echitabil."

In cadrul webinarului a vorbit despre importanta dreptului la sanatate pentru toti copiii, Alina Tatucu, vicepresedinta Asociatiei Oamenilor Mici. Accesul la tratament pentru cei cu acondroplazie din Romania reprezinta o urgenta medicala si morala. Acondroplazia, o tulburare genetica care afecteaza dezvoltarea osoasa, necesita interventii medicale specializate si suport continuu. Din pacate, multi copii din Romania se confrunta cu bariere semnificative in accesarea tratamentelor necesare, ceea ce le afecteaza calitatea vietii si sansele de dezvoltare normala. Este imperativ ca autoritatile si comunitatea medicala sa colaboreze pentru a asigura resursele necesare si accesul rapid la tratamente pentru a proteja dreptul fundamental la sanatate al acestor copii.

"Copiii nostri cu acondroplazie merita sansa la o viata normala - cerem urgent acces la tratamentul cu vosoritida, un drept fundamental care nu mai poate fi ignorat!" - spune Alina Tatucu, vicepresedinta Asociatiei Oamenilor Mici.

Webinarul "Ingrijirea si tratamentul pacientilor cu boli rare" este primul dintr-o serie de sase care se vor derula pana la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.