O noua forma farmaceutica a unei terapii existente este acum disponibila pacientilor din Romania care sufera de atrofie musculara spinala, simplificand administrarea tratamentului pentru aceasta boala. Noua optiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) se administreaza oral, zilnic, la domiciliu, fara a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicata pacientilor cu varsta de doi ani sau peste, care cantaresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului.

Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala genetica rara, progresiva, caracterizata prin degenerarea neuronilor motori din maduva spinarii, ceea ce conduce la slabiciune musculara si pierderea progresiva a functiei motorii. La nivel global, AMS afecteaza aproximativ 1 din 10.000 de nou-nascuti, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantila¹. AMS este cauzata de o mutatie a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supravietuire a neuronilor motori (SMN), esentiala pentru functionarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determina afectarea progresiva a muschilor, cu impact semnificativ asupra mobilitatii si respiratiei. In functie de varsta de debut si de severitatea simptomelor, boala se manifesta sub mai multe forme clinice, de la formele foarte severe care apar in primele luni de viata, pana la forme cu debut la varsta adulta, cu evolutie mai lenta².

In Romania, medicamentul este disponibil incepand cu anul 2022 sub forma farmaceutica solutie orala, care necesita preparare in farmacie de catre un profesionist in domeniul sanatatii si necesita refrigerare. Aceasta forma farmaceutica va ramane in continuare disponibila pacientilor.  

Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat pana in prezent de peste 21.000 de pacienti la nivel global. In Romania nu exista date de prevalenta pentru aceasta boala, insa potrivit  datelor Casei Nationale de Asigurari de Sanatate exista aproximativ 250-280 de pacienti cu AMS in tratament, majoritatea fiind copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacientilor diagnosticati cu aceasta boala, in cadrul Programului National de Boli Rare.

Administrarea cat mai precoce, ideal in faza presimptomatica, a tratamentului precum si ingrijirea conform standardelor internationale pot amana debutul bolii si diminua semnificativ severitatea simptomelor, contribuind decisiv la imbunatatirea prognosticului³. Implementarea unui program national de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce si initierea tratamentului inainte de aparitia simptomelor.

"Atrofia Musculara Spinala este o afectiune care necesita o ingrijire complexa, multidisciplinara. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificata, pot avea un impact semnificativ asupra imbunatatirii calitatii vietii pacientilor. Cresterea nivelului de independenta in viata de zi cu zi contribuie la reducerea poverii ingrijirii medicale si a apartinatorilor, sustinand un management mai eficient al bolii.", a mentionat Sef Lucrari Dr. Crisanda Vilciu, Institutul Clinic Fundeni, Bucuresti. 

***