Pentru multi pacienti romani cu boli rare, drumul de la primele simptome pana la un diagnostic corect dureaza ani de zile. Consultatiile repetate, simptomele nespecifice si accesul limitat la investigatii specializate intarzie adesea identificarea bolii si accesul la ingrijirea adecvata.

Aceasta a fost una dintre concluziile principale ale webinarului "De la suspiciune la diagnostic corect in bolile rare", organizat de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare in cadrul seriei Share Experience 2026.

Evenimentul a reunit specialisti in genetica medicala, reumatologie si boli rare, reprezentanti ai organizatiilor de pacienti si persoane interesate de imbunatatirea accesului la diagnostic si ingrijire.

Potrivit expertilor participanti, una dintre cele mai mari provocari pentru persoanele afectate de boli rare ramane reducerea timpului pana la stabilirea unui diagnostic corect. In multe situatii, pacientii consulta numerosi specialisti inainte de a ajunge intr-un centru cu expertiza relevanta, iar intarzierile pot avea consecinte importante asupra evolutiei bolii si a calitatii vietii.

Un subiect de interes major abordat in cadrul webinarului a fost reprezentat de bolile genetice de metabolism tratabile. Specialistii au atras atentia asupra faptului ca, desi sunt rare, o parte dintre aceste afectiuni beneficiaza de tratamente care pot incetini evolutia bolii sau chiar preveni aparitia unor complicatii severe daca sunt diagnosticate la timp.

Bolile genetice de metabolism pot fi diagnosticate in orice etapa a vietii, de la perioada de nou-nascut pana la varsta adulta, si pot afecta aproape orice organ sau sistem, in special sistemul nervos si aparatul digestiv. Problema este ca manifestarile clinice sunt adesea nespecifice: episoade repetate de varsaturi, hipoglicemie, convulsii, intarziere in dezvoltare, hepatomegalie, cardiomiopatie, afectare oftalmologica sau tulburari psihiatrice si comportamentale.

"Doar construind punti functionale intre pacient, clinician si genetician putem ajunge la un diagnostic mai rapid si la ingrijirea integrata a pacientului cu boala rara si la prevenirea altor cazuri in familia sa.", a subliniat Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetica medicala si unul dintre invitatii webinarului.

Expertii au explicat ca aproximativ 18% dintre bolile genetice de metabolism sunt considerate tratabile. Cele mai frecvente interventii terapeutice includ diete speciale, tratamente farmacologice si administrarea de vitamine sau oligoelemente. In anumite situatii sunt disponibile si terapii avansate, precum enzimoterapia, terapia genica, transplantul de organ sau transplantul de celule stem.

In ceea ce priveste diagnosticul, specialistii au prezentat importanta unei abordari etapizate, care incepe cu investigatii metabolice de prim nivel din sange si urina si poate continua cu teste metabolice tintite de nivel doi. In anumite cazuri sunt necesare investigatii suplimentare, inclusiv din lichidul cefalorahidian. Testarea genetica devine tot mai importanta si este indispensabila in cazul bolilor metabolice fara markeri metabolici specifici.

"Fiecare diagnostic pus la timp intr-o boala genetica de metabolism tratabila poate insemna nu doar un tratament inceput mai devreme, ci si sansa reala de a preveni uneori leziuni neurologice ireversibile si de a schimba cursul vietii unui pacient.", spune dr. Diana Miclea, UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca.

Potrivit expertilor, cea mai eficienta strategie este combinarea investigatiilor metabolice cu cele genetice, deoarece acestea se completeaza reciproc si cresc semnificativ sansele de a ajunge la un diagnostic corect.

Un mesaj important transmis in cadrul webinarului a fost ca orice pacient cu intarziere in dezvoltare sau dizabilitate intelectuala fara o cauza clar identificata ar trebui evaluat inclusiv pentru posibilitatea existentei unei boli metabolice tratabile. Diagnosticul si interventia precoce pot preveni aparitia unor leziuni neurologice ireversibile si pot imbunatati considerabil prognosticul pe termen lung.

In cadrul discutiei, specialistii au evidentiat si rolul esential al colaborarii multidisciplinare intre medicii de familie, specialistii din diverse domenii, geneticieni si organizatiile de pacienti. De asemenea, s-a discutat despre importanta extinderii accesului la testarea genetica si despre necesitatea dezvoltarii unor trasee mai clare de diagnostic pentru persoanele cu suspiciune de boala rara.

La eveniment au participat:

• Dr. Laura Damian, medic primar reumatolog
• Conf. Dr. Ioana Streata, SCJU Craiova
• Prof. Dr. Maria Puiu, ICDG
• Dr. Diana Miclea, UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca

Discutia a fost moderata de Dorica Dan, presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania.

"Pacientii cu boli rare trec adesea prin ceea ce numim odiseea diagnosticului. Este nevoie de o colaborare mai buna intre specialitati, de acces mai rapid la expertiza si de informarea atat a profesionistilor din sanatate, cat si a pacientilor. Cu cat identificam mai devreme boala, cu atat cresc sansele ca pacientul sa beneficieze de interventiile si sprijinul de care are nevoie", a declarat Dorica Dan, presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania.

Participantii au subliniat ca diagnosticarea corecta nu reprezinta doar un obiectiv medical, ci si un pas esential pentru accesul la tratament, servicii sociale, consiliere genetica si suport psihologic. In plus, pentru multe familii, obtinerea unui diagnostic inseamna incheierea unei perioade lungi de incertitudine si posibilitatea de a lua decizii informate privind viitorul.

Webinarul "De la suspiciune la diagnostic corect in bolile rare" este primul webinar din seria de evenimente care se vor desfasura in 2026 sub umbrela Share Experience.

Share Experience 2026 este un proiect organizat de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare.