In Romania, locul in care traieste un copil cu o boala rara influenteaza sansele sale de supravietuire, conform Registrului National de Onco-Hematologie Pediatrica. Lipsa unei coordonari eficiente intre specialitati, accesul inegal la expertiza si dificultatile monitorizarii dupa externare continua sa creeze diferente importante intre pacienti. Specialistii reuniti in cadrul webinarului "Digitalizarea serviciilor de sanatate in bolile rare: platforme, date si acces la ingrijire" au aratat ca digitalizarea poate reduce aceste inechitati si poate apropia expertiza medicala de pacienti, indiferent de localitatea in care se afla.

Evenimentul a fost organizat de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare, in cadrul seriei Share Experience 2026, reunind experti in sanatate publica, genetica medicala si digitalizarea serviciilor medicale.

Una dintre prezentari a apartinut Alinei Patrahau, fondator al Asociatiei Daruieste Aripi, care a prezentat platforma DARA, o solutie digitala dezvoltata pentru coordonarea ingrijirii copiilor diagnosticati cu cancer si care poate reprezenta un model si pentru alte patologii rare. In prezent, platforma gestioneaza peste 600 cazuri, este utilizata in 11 spitale din Romania, dar si intr-un centru medical din Italia, facilitand colaborarea in timp real intre specialisti din mai multe discipline si institutii.

"Coordonarea intre specialitati si respectarea protocolului fac diferenta in ceea ce priveste supravietuirea intre Romania si ceea ce se intampla in Vest. La fel de importanta este monitorizarea atenta a copilului dupa ce acesta este externat", a declarat Alina Patrahau, fondator Asociatia Daruieste Aripi.

In multe situatii, problema nu este lipsa expertizei medicale, ci lipsa unei comunicari rapide intre specialisti. De exemplu, dupa externare, un copil diagnosticat cu cancer poate dezvolta febra. Cand ajunge la spitalul judetean acesta poate fi trimis automat catre centrul oncologic unde este tratat, aflat adesea la sute de kilometri distanta. In Romania exista centre de oncologie pediatrica in doar opt judete. In multe dintre aceste cazuri insa, medicul din spitalul local ar putea gestiona situatia daca ar avea posibilitatea unei consultari rapide cu oncologul curant si ar urma protocolul terapeutic recomandat. O astfel de colaborare reduce timpul pana la interventie, evita deplasarile inutile si ofera copilului sansa de a primi ingrijirea potrivita cat mai aproape de casa. Totodata, platforma permite monitorizarea pacientilor dupa externare si dezvoltarea unei retele locale de ingrijire, astfel incat medicii de familie, pediatrii si serviciile medicale din comunitate sa poata interveni coordonat, sub supravegherea echipei care trateaza pacientul.

Specialistii au atras atentia si asupra inegalitatilor existente intre diferite regiuni ale tarii. Diferentele de supravietuire intre copiii tratati in Bucuresti si cei din unele zone ale Moldovei sau din mediul rural pot ajunge pana la 10%, ceea ce evidentiaza necesitatea dezvoltarii unor retele digitale care sa ofere tuturor pacientilor acces la aceeasi expertiza medicala.

Prof. Dr. Adela Chirita-Emandi, medic primar Genetica Medicala si Pediatrie si coordonator al Centrului Regional de Genetica Medicala Timis a explicat modul in care functioneaza Clinical Patient Management System (CPMS), platforma securizata a Comisiei Europene utilizata de Retelele Europene de Referinta pentru discutarea cazurilor complexe de boli rare.

"In bolile rare, expertiza trebuie sa circule mai repede decat pacientul. Platformele europene de colaborare permit medicilor sa ia impreuna cele mai bune decizii pentru cazurile complexe, indiferent de tara in care se afla pacientul.", spune Prof. Dr. Adela Chirita-Emandi.

Prin intermediul CPMS, medici din intreaga Europa pot analiza impreuna cazuri dificile, pot solicita opinii de la experti internationali si pot stabili cele mai bune solutii de diagnostic si tratament, fara ca pacientul sa fie nevoit sa calatoreasca in alta tara. In cadrul retelei europene ERN ITHACA, platforma este utilizata periodic pentru evaluarea cazurilor de sindroame genetice rare si dizabilitate intelectuala, oferind acces rapid la expertiza multidisciplinara de nivel european.

Dr. Lacramioara Brinduse, medic primar si expert in cadrul Institutului National de Sanatate Publica (INSP), a prezentat rolul registrelor de boala si importanta colectarii standardizate a datelor privind bolile rare pentru dezvoltarea politicilor publice, evaluarea serviciilor medicale si planificarea eficienta a resurselor din sistemul de sanatate. Aceasta a subliniat ca registrele reprezinta un instrument esential pentru intelegerea dimensiunii reale a acestor afectiuni si pentru fundamentarea deciziilor in domeniul sanatatii.